Eine genetische Ursache für Eisenmangel — Science, was Mangel an Eisen verursacht.

Eine genetische Ursache für Eisenmangel — Science, was Mangel an Eisen verursacht.

Eine genetische Ursache für Eisenmangel - Science, was Mangel an Eisen verursacht.

Die Entdeckung eines Gens für eine seltene Form des geerbten Eisenmangel kann Hinweise auf Eisenmangel in der allgemeinen Bevölkerung zur Verfügung stellen — insbesondere Eisenmangel, die nicht auf Eisenpräparate reagiert — und schlägt vor, einen neuen Behandlungsansatz.

Eisenmangel ist die häufigste Ernährungsmangel und die häufigste Ursache für Anämie in den Vereinigten Staaten. * Sind die meisten Fälle leicht mit oralen Eisenpräparaten umgekehrt, aber im Laufe der Jahre, Mark Fleming, MD, Dr. phil, Zwischen Pathologe-in-Chief bei Kinder Hospital Boston und pädiatrische Hämatologen Nancy Andrews, MD, PhD, früher von Kinder- und jetzt Dekan der Duke University School of Medicine, hatte eine Reihe von Kindern mit Eisenmangelanämie genannt worden, die nicht auf die mündliche Ergänzungen reagierte, und nur schlecht auf intravenösem Eisen.

Die Ursache für ihren Zustand — genannt Eisen-refraktären Eisenmangelanämie (IRIDA) ein Geheimnis —was. Die Kinder hatten alle eine gute Ernährung, und keiner hatte jede Bedingung, die die Eisenaufnahme oder verursachen chronische Blutverlust, die häufigsten Ursachen von Eisenmangel stören könnten. Alle zeigten Anzeichen einer Anämie von einem sehr frühen Alter, und viele auch mit Eisenmangelanämie hatten Geschwister. Sehen Berichte von mehreren ähnlich betroffen Familien in der medizinischen Literatur, Fleming und Andrews waren davon überzeugt, dass die Genetik ein Faktor war.

"Nach fast 15 Jahren hatten wir endlich genug Familien, die wir über positions Klonen des Gens für die Erkrankung zu denken beginnen konnte," sagt Fleming.

Fleming und Andrews, Experten im Eisenstoffwechsel, und ihre Kollegen Karin Finberg, MD, PhD, und Matthew Heeney, MD, studierte fünf Großfamilien mit mehr als einem chronisch Eisenmangel Mitglied. Sie fanden eine Vielzahl von Mutationen in einem Gen namens TMPRSS6 (das Akronym steht für Transmembran- Serinprotease S6) in all dieser Familien sowie mehreren Patienten ohne eine Familiengeschichte der Erkrankung.

Obwohl IRIDA recht selten ist, glauben die Autoren, könnte es das äußerste Ende eines breiten Kontinuum von Krankheiten sein, da TMPRSS6 Mutationen weit in den fünf Familien variiert und verschiedene Grade von Eisenmangel und Anämie verursacht.

"Unsere Beobachtungen deuten darauf hin, dass häufigeren Formen von Eisenmangelanämie eine genetische Komponente aufweisen kann," sagt Andrews.

Alle Patienten in der Studie hatten offenbar rezessive Mutationen, da ihre Eltern nicht Eisenmangelanämie haben. Die Forscher wollen nun feststellen, ob Menschen mit nur einem einzigen anomalen Kopie TMPRSS6 haben subtilere Veränderungen in Eisenaufnahme, die sonst nicht auf die Aufmerksamkeit eines Hämatologen gekommen sind.

Darüber hinaus können Patienten mit TMPRSS6 Mutationen keine neuen roten Blutkörperchen machen effizient, weil das Eisen zu machen, benötigt sie von Makrophagen kommt, und Hepcidin verursacht Makrophagen Eisen zu halten. Dies erklärt die schlechte Reaktion auf intravenös zu verabreichenden Eisen Patienten — das Eisen in Makrophagen gefangen und kann nicht für die Produktion roter Blutkörperchen verwendet werden.

Die Tatsache, dass TMPRSS6 regelt Hepcidin kann neue Wege für die Therapie eröffnen, sagen die Forscher. Zum Beispiel können Patienten mit Eisenüberladung Störungen mehr Hepcidin, um helfen TMPRSS6 Blockierung machen Darm die Eisenaufnahme zu begrenzen. Im Gegensatz dazu kann therapeutischen Nutzen bei bestimmten Patienten mit Anämie haben TMPRSS6 anregend, insbesondere solche, bei denen Hepcidin overproduced ist.

* Centers for Disease Control and Prevention. Eisenmangel — USA, 1.999—2.000. MMWR 2002; 51: 897—899.

22. Juli 2016 — Ein Drittel der schwangeren Frauen haben Eisenmangel, so dass sie mit einem erhöhten Risiko des Setzens einer Schilddrüsenerkrankung und mit Komplikationen wie Fehlgeburten und Frühgeburten, einer neuen Studie leiden. Weiterlesen

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